1、病理因素
卟啉為動物體內血紅蛋白，肌紅蛋白、過氧化化氫酶、過氧化物酶、細胞色素等合成過程的中間產物。人體常見的有糞卟啉Ⅰ、Ⅲ，尿卟啉Ⅰ、Ⅲ，和原卟啉Ⅸ幾種。另外有卟膽原，為一卟啉前體，它在某種卟啉病人尿中大量排出。尿色正常，但尿在日光下放置幾小時后，尿色加深，變成紅棕色，是卟膽原變成尿卟啉的結果。各種卟啉都是有色物質，在經過特制濾光板的紫外線下，均顯紅色熒光，因此可以熒光比色定量。糞卟啉溶于乙醚而尿卟啉不溶，便于分離。各種卟啉在分光鏡光譜中有不同的吸光帶。
下述情況可使卟啉和卟啉前體（-氨基酮戊酸、卟膽原）增多而導致血卟啉病。
①血紅素合成障礙。
②本體阻遏物或操作基因突變。
③酶的缺陷：如尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏，卟啉原不能進一步環化成尿卟啉原，使卟啉原累積；或尿卟啉原Ⅲ輔合成酶不足，卟膽原不能轉變為尿卟啉原Ⅲ而只能轉變為尿卟啉原Ⅰ型。
某些藥物，如磺胺、巴比妥類、氯化奎寧、麻醉藥等，以及化學、中毒，以及感染、飲酒、勞累、精神刺激、月經和妊娠，其他疾病如肝腫瘤時都可誘使肝性紫質癥發作。
2、病理
病理改變主要在肝臟，可見有大量卟膽原沉積：當出現有皮膚病變時，除卟膽原外，并可見有卟啉。腎臟亦有卟膽原，骨髓則很少。神經系統可以有神經纖維脫髓鞘改變，細胞腫脹和退行病變。皮膚病變有紅斑、水皰、瘢痕形成和色素沉著。