（一）國內標準
綜合國內外資料，提出肥大細胞白血病（mast cell leukemia，MCL）的診斷條件。
1、臨床上除有白血病的臨床表現外，還有肥大細胞增多癥的表現。
（1）淋巴結、肝、脾腫大。
（2）肥大細胞釋放組胺和其他物質引起的局部和全身變化。
①皮肝潮紅、色素性蕁麻疹、皮肝瘙癢等。
②發作性支氣管痙攣、呼吸困難、心悸、低血壓、暈厥、休克等癥狀。
③肝素釋放過多引起出血傾向。
2、外周血中有肥大細胞（組織嗜堿細胞）。
3、骨髓中肥大細胞明顯增多，占有核細胞的50%以上。
4、尿內組胺增高。
5、骨髓干抽或有皮膚浸潤時需做活體組織檢查確診。
（二）國外標準
1、Travis等1986年提出的MCL診斷標準
（1）臨床有肥大細胞增生及白血病的表現 。
（2）外周血肥大細胞≥10%.
（3）白血病細胞有非典型肥大細胞（幼稚肥大細胞）的特點。
（4）白血病細胞有肥大細胞的組化特征（出現異染顆粒、特異性酯酶陽性，POX陰性等）。
2、WHO診斷標準 WHO分型將MCL歸入肥大細胞增多癥范疇。
（1）滿足系統性肥大細胞增多癥的標準：系統性肥大細胞增多癥的標準如下。
1）主要標準：骨髓和/或其他皮膚以外器官的病理切片中可見多灶性、致密的（15個及以上的肥大細胞聚集）肥大細胞浸潤，肥大細胞需經類胰蛋白酶（tryptase）免疫組織化學或其他特殊染色證實。
2）次要標準
①骨髓和/或其他皮膚以外器官的病理切片中浸潤的肥大細胞25%以上，為紡綞狀或形態不典型；或骨髓穿刺涂片中25%以上的肥大細胞為幼稚的或不典型肥大細胞。
②骨髓、外周血或皮膚以外器官可檢測到KIT基因第816密碼子的點突變。
③骨髓、外周血或皮膚以外器官的肥大細胞共表達CD117、CD2和/或CD25。
④血清總的類胰蛋白酶持續>20ng/ml（存在相關的克隆性髓系疾病時該參數無效）。
符合一個主要標準和一個次要標準，或滿足三個次要標準診斷成立。
（2）骨髓活檢示不典型的、幼稚的肥大細胞彌漫性浸潤，常為間質性浸潤。
（3）骨髓穿刺涂片中肥大細胞≥20%。
（4）外周血肥大細胞占白細胞總數的≥10%.
變異型：即非白血性肥大細胞白血病應符合上述診斷標準之1－3，但外周血肥大細胞比例<10%。