本病較罕見，多于成年出現癥狀，有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥(肌無力、軟癱、周期性癱瘓等)，低鈣血癥(手足搐搦癥)等。長期低鈣血癥，可引起繼發性甲狀旁腺功能亢進、腎性骨病。本病最突出的臨床表現為小兒維生素D缺乏病和成人的骨軟化癥。繼發性范可尼綜合征的臨床表現，基本上與原發性者同，但可有其根底疾病的臨床表現。
