蛋白質-熱量營養不良癥的發生是一個復雜的病理生理過程。當食物中蛋白質和能量供應不足時,機體開始通過生理調節降低組織器官對營養素的需要,可使機體在低營養水平的內環境中生存,但當蛋白質和能量繼續缺乏時,生理功能失調,適應機制衰竭,便可導致死亡。蛋白質-熱量營養不良癥可引起其他營養物質,如維生素B1、維生素B6、葉酸、鐵、鎂等缺乏,常合并存在低鉀血癥、低鎂血癥、低磷酸鹽血癥。這些因素均可參與加重營養不良和對臟器損害。
蛋白質-熱量營養不良癥病人因精神委靡、動作遲緩、代謝率低下,心臟負荷相對較輕,臨床可不出現心力衰竭癥狀。肝臟大、胸膜腔積液和周圍性凹陷性水腫多為營養不良所致,所以較長時間來,人們對蛋白質-熱量營養不良癥引起的心臟改變認識不足。直至1958年Gomez報道kwashiorkor病人心臟擴大,心排血量下降,并引起難治性心力衰竭,方使人們對此病重新認識。1962年Smythe報道kwashiorkor病人心臟重量較正常人明顯減輕。1971年Piza對93例蛋白質-熱量營養不良癥病兒死后尸檢,證實56例心臟損害嚴重,其損傷程度足以引起心力衰竭癥狀;肺淤血和肝小葉中央淤血證實病人生前有心力衰竭。說明蛋白質-熱量營養不良癥可造成營養性心肌病,引起致命性心力衰竭。