1.肝豆狀核變性
本病多發生在兒童與青少年，男較女多見，一般起病隱襲，呈慢性經過。角膜色素環為本病的特征性體征，可見于90%以上的患者。色素環經治療后，變淡或消失。
肝臟病變多起病隱匿，患者有疲乏、食欲缺乏及其他胃腸癥狀。其次為發熱、黃疸、肝大，遷延不愈逐漸發展成肝硬化。晚期患者可有腹水、水腫、上消化道出血或肝性腦病等表現。
骨骼系統病變包括骨與軟骨變性，骨質脫鈣、疏松、軟化等。此外，還有神經精神癥狀、錐體外系癥狀和廣泛神經系統受累的癥狀。患者還可伴有暫時性血管內溶血表現，因過量銅與紅細胞膜結合所致。以及脫發、多汗、色素沉著等內分泌癥狀。
2.遺傳性血色病
大多35～60歲發病，好發于男性。最常見臨床表現是腹痛、虛弱、嗜睡、性欲減退、體重減輕及關節痛等。肝脾大常見，除非有嚴重肝硬化或肝腫瘤，黃疸不常見。皮膚色素過度沉著，皮膚外觀呈褐色或青銅色，在腋窩、腹股溝及會陰區尤為明顯。青年人常有心律不齊。
遺傳性血色病所致的內分泌疾病包括糖尿病、甲狀腺功能異常、性腺功能減退。
