門靜脈高壓癥主要由各種肝硬化引起，在我國絕大多數是由肝炎后肝硬化所致，其次是血吸蟲性肝硬化和酒精性肝硬化。本病多見于中年男性，病情發展緩慢，主要臨床表現有：脾臟腫大、腹水、門體側支循環的形成及門脈高壓性胃腸病，以門體側支循環的形成最具特征性。這些臨床表現常伴有相應的并發癥，如脾功能亢進、原發性腹膜炎、消化道出血、肝性腦病及低蛋白血癥等。
1.脾大、脾功能亢進
充血性脾大是本病的主要臨床表現之一，也是臨床最早發現的體征。
脾大伴脾功能亢進時患者白細胞計數減少、增生性貧血和血小板減低。易并發貧血、發熱、感染及出血傾向。有脾周圍炎時脾臟可有觸痛。門靜脈高壓癥往往伴有脾大、脾功能亢進。脾臟的大小、活動度、質地與病程病因相關，如大結節性肝硬化者比小結節性肝硬化者脾大明顯，血吸蟲性肝硬化比酒精性肝硬化者脾大更為突出。
2.腹腔積液
肝硬化晚期出現門靜脈壓力增高時，常伴發腹腔積液，其量往往超過500毫升，多在1～4升，有時達5～6升以上，最多時可達30升。腹腔積液可突然或逐漸發生，前者常有誘因，如上消化道大出血、感染、酗酒等，致肝功能迅速惡化，血漿白蛋白明顯下降，去除誘因后，腹腔積液較易消除；后者常無明顯誘因，先有間歇性腹脹，數月后腹腔積液持續增加，不易消除。腹腔積液量少時僅有輕度腹脹感，隨著量的增多，腹脹加重，并有食欲不振、尿少，甚至因過度腹脹引起腹肌疼痛或呼吸困難、心功能障礙及活動受限。
體征方面：直立時下腹飽滿，仰臥時蛙狀腹，臍至劍突距離增大，臍至恥骨聯合距離縮短；腹壁可有妊娠樣白紋，甚或紫紋；腹壁、下肢或全身性凹陷性水腫，甚或陰囊水腫；胸膝臥位叩診可發現300毫升腹腔積液，如有移動濁音或波動感，腹腔積液已超過1000毫升，大量腹腔積液時腹壁變薄，血管顯露或怒張，可并發臍疝、股疝、切口疝、膈疝甚或胸腔積液。
3.門體側支循環的形成
門體側支循環的建立和開放是門靜脈高壓癥的獨特表現，不僅是診斷門靜脈高壓癥的重要依據，而且具有重要的臨床意義。
（1）出血出血是門體側支循環形成靜脈曲張后破裂引起的，是嚴重的并發癥。
（2）門體分流性腦病有10%～20%的肝硬化患者，肝細胞代償功能尚佳，但腸道產生的毒性物質未經肝臟代謝，經肝外門體側支循環分流直接進入體循環，引起自發性門體分流性腦病，是肝性腦病的一種類型，病人多在攝入大量蛋白質后出現神經精神癥狀，限制蛋白質攝入病情常可自行緩解。
（3）腹壁和臍周靜脈曲張腹壁靜脈曲張顯著者可呈海蛇頭狀稱水母頭征。沿靜脈可觸及震顫或聞及雜音，稱之為克-鮑綜合征。
4.門靜脈高壓性胃腸血管病
門靜脈高壓性胃腸血管病是指長期門靜脈壓力增高所導致的胃腸黏膜血管病變，其發病部位依次為胃、小腸、大腸和直腸。根據其發病部位分為：
（1）門靜脈高壓性胃病患者常發生胃黏膜炎癥、糜爛和潰瘍，總發生率約為90%，也是本癥患者并發上消化道出血的重要原因之一。目前被公認為門靜脈高壓性胃病（PHG）。患者不思飲食、腹脹和噯氣，上腹部不適或疼痛，潰瘍形成后也不出現典型的消化性潰瘍癥狀，診斷依靠內鏡檢查。
（2）門靜脈高壓性腸病（PHC）臨床有門靜脈壓力增高的表現，常伴有下消化道急、慢性出血的潛在因素。彌漫性櫻桃紅斑點可能因門靜脈壓力升高引起，而血管擴張和直腸靜脈曲張與門靜脈壓力升高無關。長期藥物治療可減輕肝硬化患者直腸黏膜彌漫性櫻桃紅斑點，同時降低門靜脈壓力。