本病有多種G-6-PD基因變異型,不同變異型產生不同程度酶活性,故臨床表現不盡相同。
伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病:是由于服用某些具有氧化特性的藥物或蠶豆而引起的急性溶血。常于服藥后1-3天,或于進食蠶豆或其制品(母親食蠶豆后哺乳可使嬰兒發病)后24-48小時內發病,表現為急性血管內溶血。有頭暈、厭食、惡心、嘔吐、疲乏等癥狀,繼而出現黃疸、血紅蛋白尿,溶血嚴重者可出現少尿、無尿、酸中毒和急性腎衰竭。溶血過程呈自限性是本病的重要特點,輕癥的溶血持續1-2天或1周左右臨床癥狀逐漸改善而自愈。
感染誘發的溶血:細菌、病毒感染可誘發G-6-PD缺乏者發生溶血,一般于感染后幾天之內突然發生溶血,程度大多較輕,黃疸多不顯著。
新生兒黃疸:在G-6-PD缺乏癥高發地區由G-6-PD缺乏引起的新生兒黃疸并不少見。感染、病理產物、缺氧、給新生兒哺乳的母親服用氧化劑藥物,或新生兒穿戴有樟腦丸氣味的衣服等均可誘發溶血,但也有不少病例無誘因可查。主要癥狀為蒼白、黃疸,半數患兒可有肝脾腫大,黃疸大多于出生2-4天后達高峰,貧血大多數為輕度或中度,重者可致膽紅素腦病。先天性非球形細胞性溶血性貧血(CNSHA):在無誘因情況下出現慢性溶血,常于嬰兒期發病,表現為貧血、黃疸、脾腫大；可因感染或服藥而誘發急性溶血。約有半數病例在新生兒期以高膽紅素血癥起病。