主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。
1.消化道息肉病
息肉廣泛存在于整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和回腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起癥狀。通常在青壯年后才有癥狀出現。主要癥狀為腹瀉、腹痛、便血、貧血和腸梗阻，如有明顯癥狀時腸息肉常常已發生癌變。
2.消化道外病變
主要有骨瘤和軟組織腫瘤等。
（1）骨瘤本征的骨瘤大多數是良性的，從輕微的皮質增厚到大量的骨質增生，甚至可見有莖性的巨大骨瘤，多發生在顱骨、上頜骨及下頜骨，四肢長骨亦有發生。并有牙齒畸形，如過剩齒、阻生齒、牙源性囊腫、牙源性腫瘤等。骨瘤及牙齒形成異常往往先于大腸息肉。
（2）軟組織腫瘤有多發性皮脂囊腫或皮樣囊腫及纖維性腫瘤，也可見脂肪瘤和平滑肌瘤等。
上皮樣囊腫好發于面部、四肢及軀干，是本征的特征表現。往往在小兒期即已見到。此特點對本征的早期診斷非常重要。纖維瘤常在皮下，表現為硬結或腫塊，也有合并纖維肉瘤者。硬纖維瘤通常發生于腹壁外、腹壁及腹腔內，多發生于手術創口處和腸系膜上。其與大腸癌的鑒別困難，切除后易復發，有時會招致輸尿管及腸管的狹窄。
（3）伴隨瘤變如甲狀腺瘤、腎上腺瘤及腎上腺癌等。與家族性大腸息肉病相比無特征性表現。
必須注意的是：臨床上尚有一些不典型患者，有些僅有息肉病而無胃腸道外病變，而另一些僅有胃腸道外病變而無息肉病。