2003年6月，美國的研究人員在Nature雜志上發表了已完成的對人類Y染色體的詳細分析。
2005年3月17日，在Nature雜志上發表的一篇文章宣告基本完成對人類X染色體的全面分析。對X染色體的詳細測序是在英國Wellcome Trust Sanger研究中心領導下，世界各地多所著名學院超過250位基因組研究人員共同完成的。
美國國立健康研究院（National Institutes of Health）高度評價此次完成對人類X染色體的全面分析，并表示，對X染色體DNA序列的詳細分析和X染色體上基因的活性研究將為有關性染色體的進化研究和男女之間的生物學差異性研究揭開全新篇章。