近日，遼寧省沈陽菁華醫院生殖中心發現一例人類染色體異常核型，經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定，為世界首報人類染色體異常核型，被收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》。
該院院長許蓬介紹，2014年10月，沈陽市遼中縣一位38歲女性患者因輸卵管問題到該院不孕不育門診就診，細胞遺傳學染色體檢測時診斷為染色體結構異常，而且為罕見的染色體平衡易位核型。這個染色體核型的易位涉及了1號、7號、8號和11號4條染色體，核型為：46，XX，t（1；7；11）（p33；q22；q21），t（1；8）（q25；q23）。
許蓬介紹，染色體平衡易位患者的配子類型有18種，只有1種正常，另有1種攜帶，其余均為異常配子，因此在孕育后代時有幾種結局：1/18幾率生育正常兒，1/18幾率生育和親代一樣的攜帶者，其余16/18都會有不良孕產的結局。這一人類染色體異常核型的發現，為今后人類醫學遺傳學、生殖醫學和優生優育學研究提供了寶貴資料。
許蓬提醒，廣大夫婦尤其是有過不良孕產史的夫婦，孕前應到正規醫院做相關檢查和遺傳咨詢，防止或減少有嚴重遺傳性和先天性疾病的個體出生，以便有針對性地進行下一步輔助生殖治療。
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