多學科參與的綜合管理模式，根據不同年齡段患兒的表型特征，針對不同的內分泌代謝異常及合并癥進行干預。
1.飲食控制
飲食治療和營養管理有助于改善預后。對于肌張力低下伴進食困難的嬰幼兒，應盡力保證足夠的熱量、蛋白質等營養攝入。對于年長兒，需嚴格管理飲食，控制飲食規律及飲食量，并盡早開始飲食治療，減輕體重。
2.激素替代治療
（1）生長激素：有助于促進蛋白質合成，改善體格發育，提高體能及生活質量。
（2）性激素：在青春期開始補充性激素，可誘導、促進青春期發育，促進骨骼生長。
（3）甲狀腺激素：對于部分合并甲狀腺功能減退癥的患者，可口服左甲狀腺素納。
（4）糖皮質激素：嬰幼兒期患者在中、重度應激狀態下可能出現代謝危象，必要時可給予氫化可的松等糖皮質激素治療。
3.對癥治療
（1）對于行為異常的患者，需要心理指導等矯正治療。
（2）對于影響正常生活的畸形，可通過手術矯形治療。