位置較表淺的海綿狀血管瘤,局部皮膚膨隆,高低錯落,起伏不平,皮面微現藍色或淺紫色,曲張盤旋的血管隱約可見。
海綿狀血管瘤位置較深而不波及皮膚者,除局部顯現形態不規則的輕、中度膨隆外,膚色并無明顯改變。海綿狀血管瘤也可見于粘膜下層,粘膜表面呈暗藍色改變,淺表腫瘤呈現藍色或紫色。腫物捫之柔軟,可被壓縮,其體積大小可隨體位改變而發生變化。觸診檢查有似蠕蟲盤繞聚集之感,或可捫出顆粒狀靜脈石存在,X線照片也可顯現靜脈石,此乃血栓機化鈣鹽沉著而形成。體位移動試驗陽性。
海綿狀血管瘤好發于頭、面、頸部,四肢、軀干次之。除常見于皮膚皮下組織外,偶見于粘膜下,也可發生在肌肉、骨骼和內臟器官內。多在出生時即已發現,或起病隱伏而難以準確追溯發病年月。海綿狀血管瘤還可發生于肌肉組織內,稱為肌間血管瘤,以股四頭肌最常累及,易被誤診;有時累及骨骼,表面粗糙不平,如蟲咬狀,累及骨髓腔者,X片中可見骨小梁被破壞后的多腔空泡樣征象。上、下頜骨的海綿狀血管瘤發病率雖不高,但應予重視,有時因拔除一個松動的牙齒可導致致命性的大出血。當血管瘤受外界刺激時,可引起血管周圍組織炎性反應,患者自覺皮膚發熱、腫脹、疼痛,或在病灶表面發生破潰。有血栓或靜脈石形成時,也可出現局部疼痛,疼痛往往為一過性,短則一天,長則數周,以后自行緩解。
在受外傷或表面破潰感染時,可引起出血危險。多數海綿狀血管瘤是局限性的,少數彌漫地累及大片組織,如四肢的海綿狀血管瘤,是血管瘤治療中的難點。
成人海綿狀血管瘤的診斷較為明確,可在嬰幼兒期到青少年期發現,多數表現為較穩定而緩慢的發展過程。關于海綿狀血管瘤的本質仍然存有爭議,近年來的研究日益傾向于其性質為先天性的血管畸形,因此,畸形的血管結構與異常的血流動力學可以解釋包括浸潤骨骼在內的許多現象。但這一結論與許多傳統觀察不一致,因此尚未在不同學科間達成共識。
相比較而言,嬰幼兒的海綿狀血管瘤較為復雜,有些在出生后短期內迅速生長,并對激素治療有效,還有自然消退的病例;有些則在出生后即發現,并較穩定地持續到成年,即使早期進行激素治療也無效。因此,以形態學為分類標準,可能難以解釋海綿狀血管瘤的這些不同的特性,也就是說,在嬰幼兒海綿狀血管瘤中存在部分病例,其性質屬于血管畸形,而其他屬于皮膚深部的血管瘤。
在嬰幼兒血管瘤中,毛細血管海綿狀血管瘤是僅次于草莓狀血管瘤的常見類型,也被稱為混合型血管瘤。一般認為這是草莓狀毛細血管瘤和海綿狀血管瘤的混合體,往往出生時即已發現,在以后的幾個月內快速生長;有時是先表現為草莓狀血管瘤,以后較快地擴展為真皮深層或皮下腫塊,有的則反之。其中有少數生長特別迅速,易于侵入周圍正常組織,造成破壞容貌、影響進食與呼吸,或器官移位、阻塞甚至損壞等嚴重后果,稱為嬰幼兒致命性血管瘤或重癥血管瘤。對混合型血管瘤的病理觀察證實,所謂的兩種血管成分十分難以區分,而以毛細血管瘤的病理特征為主。其自然病程也與草莓狀血管瘤相似,有自然消退的傾向,對激素治療有效,消退的結果有時是不完全的,代之以脂肪和纖維組織。
與海綿狀血管瘤相關的綜合征,除了上面提及的相對常見的Klippel-Trenaunay 綜合征及Parkes-Weber綜合征外,還有兩種罕見的綜合征可伴發多發性海綿狀血管瘤。
一種是Maffucci綜合征,這是累及軟骨和血管的先天性發育畸形,往往表現為多發性的海綿狀血管瘤伴發一側肢體末端,如指(趾)骨和掌(跖)骨的骨軟骨瘤。Jaffe的統計表明,此類患者中,50%的骨軟骨瘤將發展為軟骨肉瘤。
另一種為藍色橡皮奶頭樣痣(Blue ubber-bleb Nevus)。這是一種少見的皮膚、腸血管瘤綜合征,屬于常染色體顯性遺傳。患兒出生時即有海綿狀血管瘤,以后增大、增多為橡皮奶頭樣中間凸起的獨特形態,中心為深藍色,質軟,一般僅為針頭或小米大,但最大的可達到3cm以上。體表的這種血皰少可單發,多則達數百個,有時胃腸道尤其是小腸內可廣泛累及,破裂時則引起黑便與貧血,甚至還累及肝、脾、胸膜等內臟和中樞神經系統。