病因
病因尚不明了。因病程中偶可見發熱和家族中同時有1人以上發病，故曾懷疑由感染所致，但未發現
病原體.發病者體液免疫正常或增強，IgM, IgA及IgG均增高。這些現象提示病兒的細胞免疫功能低下。
病理特征是沒有干酷樣壞死的慢性肉芽腫炎癥，和真菌病如組織胞漿菌病、麻風或結核引起的肉芽腫很相似。主要侵犯的器官是琳巴結、肺、皮膚、眼和骨，特別是手足的骨骼.病變器官可見多數粟粒大小的肉芽腫.從數毫米至1-2厘米，像結核性肉芽腫。病灶中央可見呈放射狀排列的上皮樣細胞和數目不等的多核巨細胞.
淋巴結結節病又稱類肉瘤病，是一種原因不明的、慢性的、可累及全身多種臟器的非干酪性上皮樣肉芽腫病變.癥狀多不明顯，進展緩慢，緩解與復發交替出現，可持續多年。
癥狀輕重懸殊極大，主要取決于受累的臟器。起病緩慢，常缺乏發熱、厭食、盜汗和易倦等全身癥狀，或僅
偶見。
1.淋巴結腫大。除縱隔淋巴結腫大外，可有全身淺表淋巴結腫大，無壓痛，不粘連。肝脾多增大，腮腺腫大是比較突出的癥狀。
2.皮疹。約有1/3以上的病人有特殊的皮膚改變，可見各種肉瘤樣肉芽腫，多見于面部.皮疹可以是臘黃色的粟粒結節或較大的丘疹，有的可呈苔醉狀，凸起或平的光滑的紫紅色斑疹或丘疹.直徑可達l cm以上。結節樣紅斑也很常見，為此病的早期癥狀。皮疹可出現搔癢。
3.眼癥狀。角膜炎、虹膜炎、虹膜睫狀體炎、葡萄膜炎和青光眼比較多見。偶出現視網膜炎或視網膜出血。淚腺偶被侵犯，可有多汗等癥狀。最終可致荀萄膜纖維化而致視力障礙。
4.唾液腺腫大。是腮腺和其他唾液腺的無痛性腫大，同時合并葡萄膜炎、面神經麻痹和發熱。
5.肺部病變。肺門和氣管周圍淋巴結腫大，肺野可見粟粒樣結節或網點狀陰影。肉芽腫滿布于肺泡內時雙肺可呈絮狀陰影。偶有咳嗽和胸痛癥狀。
6.骨骼及關節病變.骨骼變化較多見于手足，有輕度疼痛和運動障礙.X線片呈多發性囊狀改變，關節滑膜增厚，鍵鞘受累。
診斷
多數病人血漿和Y球蛋白增高白蛋白與球蛋白比例倒置，血鈣增高。除嗜酸細胞增高外，無其他血象改變。血沉可增快。
根據臨床癥狀和X線檢查，可疑時應做周圍淋巴結、皮疹等組織活檢。從確診的結節病人取琳巴結的結節病
組織，注射后1周即可出現反應，4-6周達高峰，局部呈紅色丘疹，可漸增大至3-8mm。此時取局部組織活檢，可見結節癡變。
淋巴結結節病鑒別診斷
淋巴結結節病應注意和結核病區別。Van Den Oord等(1984)研究4例結節病淋巴結炎和5例結核性琳巴結炎，發現二者組成的細胞相似。其中心為OKM1陽性的表皮樣組織細胞和多核巨細胞，少數為OKT4陽性輔助T細胞和許多OKT8陽性的抑制T細胞構成。中央部分沒有B淋巴細胞.但結節的外套為館D陽性的B淋巴細胞。在結節和套之間有環狀分布的陽性的抑制T淋巴細胞。但按照HE切片結合其他檢查，二者有以下幾點可以區別
①結節小而散在，不像結核結節融合成較大的病灶，類上皮結節累及一個以上的器官。
②多核巨細胞少，核分散在胞漿內。
③結節周圍沒有淋巴細胞浸潤，常有纖維化，和周圍分界清楚。
④不發生干酪樣壞死。
5結節病的類上皮細胞內血管緊張素轉移酶(ACE)陽性[Pertscnuk等(1981)]
⑥Kveim Siltzbach試驗陽性，由皮內注人用已知的結節病組織制備的抗原，接種部位發生肉芽腫反應。但此種試驗陽性也可見于結核病、組織胞漿菌病、球抱子菌病和Crohn' s病等。