典型的 HUS,各個年齡組均可發病,年發病率約為 2.1/10 萬人,5 歲前是發病的高發年齡,年發病率約為 6.1/10 萬人;成人發病率較低,其中50 ~59 歲年發病率降至最低,為 0.5/10 萬人 。典型的 HUS 發病具有一定季節性。每年 6 ~ 9 月多見,多數為散發,HUS 也可呈流行趨勢。由于飲用未消毒牛奶,食用未煮透的牛肉、加熱不充分的漢堡面包、發霉香腸等,均可引發大腸埃希桿菌 O157 ∶H7 感染。感染后,HUS 的發病率為 8.1% ~ 20.8%。
HUS 的臨床特征為微血管病溶血性貧血,血小板減少,腎臟,可伴有中樞神經系統損害。末梢血涂片有破碎的紅細胞,血清乳酸脫氫酶水平升高。
一般癥狀
多數患者起病時有乏力,惡心、嘔吐、食欲缺乏,伴或不伴有腹瀉。部分患者起病時有上呼吸道感染。
血小板減少
由于微血管內血栓形成,血小板聚集、消耗增加,HUS可有明顯血小板減少。重者常有明顯出血,表現為鼻出血、皮膚瘀斑、眼底出血、嘔血、便血、咯血等。HUS 血小板計數通常為(30 ~ 100)×109/L,有些 HUS 患者血小板計數可完全正常或接近正常。凝血功能檢查通常正常,凝血時間(PT)和活化部分凝血活酶時間(APTT)常有縮短,無纖維蛋白原水平降低。
微血管病性溶血性貧血
當紅細胞通過狹窄的微血管時,因承受較高的剪切力而遭受破壞,從而引起血管內溶血。微血管病溶血性貧血是HUS的重要標志,數天內血紅蛋白明顯下降。急性溶血有腰背酸痛、血紅蛋白尿,約半數患者有黃疸和肝大。約 99% 病例血紅蛋白低于 100g/L,40% 低于 65g/L。血漿結合珠蛋白降低,抗人球蛋白試驗(Coombs)陰性。間接膽紅素升高,乳酸脫氫酶升高。 末梢血涂片可見紅細胞碎片,破碎紅細胞呈頭盔形、芒刺狀等。末梢血涂片紅細胞碎片陽性和 Coombs 試驗陰性,是診斷微血管病溶血性貧血的必要條件。典型的 HUS 有白細胞總數增加 伴核左移,而非典型 HUS白細胞計數常在正常范圍。
急性腎功能衰竭
90% 以上的 HUS 有急性腎功能衰竭,多數 HUS 可持續少尿或無尿,需進行透析治療。血容量負荷過重,心力衰竭、肺水腫是成人 HUS 常見癥狀。但少數患者由于腹瀉與嘔吐、內皮細胞損傷后毛細血管通透性增加,可出現有效血容量不足的癥狀。絕大多數 HUS 可出現高血壓,通常是高腎素性高血壓。HUS-TTP 高血壓更加嚴重,血壓升高也與病情復發有關。兒童腹瀉相關的 HUS 高血壓通常較輕,且為一過性,并隨腎功能恢復而好轉。
神經系統癥狀
由于大腦皮質和腦干小血管微血栓形成,腦神經細胞缺血、缺氧,導致頭痛、行為改變、視力障礙、言語困難、感覺異常、癱瘓、抽搐,甚至昏迷。典型HUS 出現神經癥狀相對少見,非典型HUS則多見。