根據上述臨床特征，尿鈣增高而血鈣正常是本病診斷的重要依據明確診斷還要依據試驗室的相關檢查和排除其他尿鈣增多的原因。
1.臨床特點對原因不明的單純的血尿患者，應詢問家族有無尿結石史。對臨床表現尿路感染以及尿路結石相應癥狀的患者應收集24h尿并測定尿鈣(Uca)和尿肌酐(Ucr)；如果尿鈣>每天0.1mmol/kg(>每天4mg/kg)，就應測定Uca/Ucr的比率此比值若>0.21可初步診斷本病
2.尿檢特點尿分析可有鏡下血尿，尿白細胞增多，無蛋白尿或僅輕度蛋白尿，無管型尿可見草酸鈣和(或)磷酸鹽結晶尿pH測定有助于鑒別分析尿結晶的性質小兒可表現尿濃縮功能受損。
3.鈣負荷試驗有條件者可作鈣負荷試驗，以鑒別是吸收型還是腎漏型。低鈣飲食試驗為每天攝入鈣小于300mg共3天，第4天2h尿鈣量仍然高于正常人時有診斷意義。近年有作者認為口服鈣負荷試驗無助于預期腎石病不推薦用這項試驗作為兒童高鈣尿癥的常規診斷評估除非血清甲狀旁腺激素濃度升高另有作者建議用限鈣和靜脈鈣耐量試驗分析確診本病方法為低鈣低磷飲食3天后，第4天給予鈣15mg/kg靜脈輸入于5h內滴完后，第3小時測血鈣，并留24h尿測尿鈣如果尿鈣排出量減去基礎尿鈣后仍然超過滴入鈣量的50%，尿磷排出量在滴鈣后第4～12小時較第0～4小時降低20%，表示試驗陽性。