臨床表現
本病發病年齡變化較大，30～70歲均可，但大多集中在40～50多歲而且男性多于女性。最常見的癥狀是小腦性共濟失調。肢體協調不能，構音障礙。其次是眼球震顫和眼球運動障礙。其他有意向性或姿勢性震顫、吞咽困難、括約肌功能障礙、認知缺陷等。而帕金森樣表現、舞蹈樣動作、肌萎縮、核上性眼肌麻痹、體位性低血壓等可見于ILOCA-P型。
輔助檢查
頭部MRI示小腦半球和蚓部、腦干、大腦萎縮，基底節病變也常見。神經電生理顯示外周和中樞通路功能異常。ILOCA是進行性發展的，起病后5～20年患者喪失行走能力，生存年限縮短，ILOCA-C型患者較ILOCA-P型患者病情輕。