特發性Fanconi綜合征部分患者無明確病因，稱為特發性（即病因不明）。具備以下典型表現即可診斷：腎性糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿，三者均有者為完全型Fanconi綜合征，僅有兩者稱為不完全型Fanconi綜合征。其治療原則主要是病因治療和對癥治療。特發性Fanconi綜合征預防措施主要有避免濫用藥物和接觸毒素，對于遺傳性Fanconi綜合征，應盡可能產前診斷，優生優育。
