特納綜合征的鑒別診斷

　　女性表型患者若有上述多種先天性軀體發育異常，且幼年期有生長遲緩、身材矮小，青春期無性發育，血漿促黃體生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）水平明顯增高，雌激素水平降低者，就應考慮到罹患本病的可能性。再進一步行染色體核型檢測，則可確診本病。

　　本病需與生長激素缺乏癥及體質性青春發育延遲等疾病相鑒別，后兩者除身材矮小外，無Turner綜合征的特殊體征，測定垂體前葉激素水平可協助鑒別診斷。