點突變：單個核苷酸的改變，如鐮狀細胞貧血中的HbS突變。
缺失突變：一段DNA序列的丟失，如地中海貧血中的α-珠蛋白基因缺失。
插入突變：一段DNA序列的插入，如β-珠蛋白基因插入突變引起的β-地中海貧血。
倒位突變：染色體上一段DNA序列的翻轉，如δβ-地中海貧血中的δ-珠蛋白基因倒位。
多態性突變：單個核苷酸的變異，通常是無害的，但在某些情況下可能與疾病有關，如HbC突變。
