生殖腺發育不全是卵巢異常的一種表象。其包括單純型生殖腺發育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發育不全和特納綜合征。
單純生殖腺發育不全，不伴矮身材。
XY單純生殖腺發育不全的臨床表現為：原發性閉經，發育差；陰毛、腋毛少；乳房不發育；身材、手腳發育似男性；因此擁有次種癥狀的患者就不能生育。
XX單純生殖腺發育不全的臨床表現為：該病又被稱為真性卵巢發育不全。卵巢不發育，女性生殖器發育不良無畸形，女性第二性征發育差，無身材矮小及特納綜合征的特征。
