遺傳和變異這一對既對立又統一的內在矛盾，在外在環境的影響下相互作用，促生了生物群體遺傳多態性的存在，進而提供了物種進化的動力。根據一個群體中各種變異類型的比例，可以把遺傳多態性分為兩種類型：
平衡型：一個群體中各種變異類型的比數可以長期保持不變，呈現所謂平衡型（或穩定）多態現象；
過渡型：一個群體中各種變異在一種類型取代另一種類型的過程中所呈現的多態現象，這里各種變異類型的比數逐漸發生變化，因此稱為過渡型（不穩定）多態現象。
人類基因的研究較為深入，從分子生物學上看，人類遺傳多態性主要有染色體多態性、酶和蛋白質多態性、抗原多態性、DNA多態性等五類。