GHD的部分患兒出生時有難產史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位產多見。出生時身長正常，出生后5個月起出現生長減慢，1～2歲明顯。多于2～3歲后才引起注意。隨年齡的增長，生長緩慢程度也增加，體型較實際年齡幼稚。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相對較多，腹脂堆積，圓臉，前額略突出，小下頜，上下部量正常、肢體勻稱，高音調聲音。學齡期身高年增長率不足5cm，嚴重者僅2～3cm，身高偏離在正常均數-2SD（標準差）以下。患兒智力正常。出牙、換牙及骨齡落后。青春發育大多延緩。
