1.神經肌肉表現
長期低血鈣可引起肢體感覺異常、刺痛、麻木及手足面部肌肉痙攣，典型者表現為手足搐搦。可有巴賓斯基征陽性，腦基底神經節鈣化所致。部分病例可出現焦慮、煩躁、幻覺等精神癥狀。查體見面部輕叩試驗（Chvostek征）和束臂加壓試驗（Trousseau征）陽性。
2.外胚層組織營養變性
表現為皮膚粗糙、色素沉著或毛發脫落等，50%病例有白內障，常為雙側性，且發病年齡早。
3.心血管系統表現
活動后心悸、氣促、肢體水腫，最后可導致充血性心力衰竭，并有相應的癥狀、體征。
