患者男，39歲，因急性支氣管炎入院。自訴反復咳嗽10+d，以干咳為主，伴少許白色泡沫痰，無發熱、盜汗，無咯血、胸痛及聲音嘶啞。體格檢查：生命體征穩定，神志清楚，右側甲狀腺呈Ⅲ度腫大；雙肺呼吸音稍低，未聞及明顯啰音；心率100次/min，律齊，無雜音；腹軟，無壓痛，肝脾肋下未觸及；雙下肢無水腫。
門診CT檢查：右上縱隔見軟組織灶，與周圍組織分界不清，最大直徑約6.0 cm，密度較均勻，累及氣管，氣管受壓變窄。CT提示：右上縱隔軟組織腫塊。超聲檢查：甲狀腺右葉下極及后下方可見大小6.4 cm×5.3 cm×3.2 cm團狀低回聲，內部回聲不均勻，可見多發條索狀高回聲不規則交錯分布，以中央居多，外周區回聲較低；邊緣尚清晰，形態不規則，呈分葉狀，無明顯包膜，后方回聲衰減，包塊向下延伸入胸骨上窩前縱隔上部，向外三面包繞右側頸總動脈，向后緊鄰椎體，椎體皮質回聲延續光滑，向內明顯壓迫氣管向左側偏移，向上向甲狀腺右葉浸潤性生長，向前與頸前肌層分界欠清晰，相對移動尚可（圖1）；CDFI示包塊內可探及少許點狀及條狀血流信號，以周邊血流為主；頻譜多普勒探及中高阻動脈頻譜，峰值血流速度40.1 cm/s，阻力指數0.7～0.8（圖2）；雙側頸部未見明顯異常淋巴結顯示。超聲提示：甲狀腺右葉下極與右側頸總動脈之間后方低回聲包塊，建議穿刺活檢。
圖1 CASTLE二維聲像圖
圖2 CASTLE血流頻譜圖
免疫組化結果：Tg（少數＋）、Gal－3（＋）、CyclinD1（＋）、CK19（＋）、TTF－1（－）、ECAD（＋）、P40（＋）、P63（＋）、CK5/6（＋）、LCA（炎細胞＋）、CD5（＋）、CD117（＋）、Syn（灶性＋）、Ki－67（散在＋）。病理診斷：（右側）甲狀腺顯示胸腺樣分化癌（CASTLE）。見圖3。
圖3 CASTLE病理圖，甲狀腺濾泡結構消失，見鱗狀上皮細胞（HE染色，×400
討論：
CASTLE是一種罕見的頭部和頸部軟組織的腫瘤，好發于50歲左右，發病率女性略多于男性；絕大多數發生于甲狀腺下極，本例即發生在甲狀腺右葉下極。該病病程進展緩慢，臨床常以發現頸部無痛性包塊伴或不伴神經血管氣管等壓迫癥狀就診。針吸細胞學檢查及術中快速冰凍僅能提示惡性腫瘤，無法明確診斷。其診斷主要依靠術后石蠟切片，光鏡下可見纖維脂肪組織背景下上皮組織細胞浸潤性生長，呈實性巢狀、島狀分布，壞死少見。
免疫組化：降鈣素與甲狀腺球蛋白陰性、CD5陽性，CD5是目前CASTLE診斷與鑒別診斷中最常用的免疫組化標志物。本例超聲表現為巨大團塊狀低回聲伴內部多發條索樣高回聲，與光鏡下見纖維脂肪組織背景相吻合。正常胸腺、異位胸腺等胸腺來源組織內超聲表現常為多發條索狀高回聲，CASTLE內部亦可見多發條索狀高回聲不規則交錯，而各分化型甲狀腺癌很少呈現這種聲像圖改變，是否可依此推斷腫瘤組織學來源有待進一步驗證。該包塊邊界尚清晰，無包膜，與CASTLE分化程度較高、呈浸潤性生長的病理特點相一致。
本例超聲表現為腫瘤由甲狀腺下極向胸骨上窩延伸，與組織胚胎學上胸腺沿雙側下頜角至胸骨柄連線下降的路徑一致。另外，本例患者腫瘤內未見明顯液性無回聲區及鈣化，與文獻報道的鏡下無鈣化，壞死少見相符合。鑒于術前針吸細胞學活檢及術中冰凍切片無法明確診斷，術前行超聲引導下經皮粗針穿刺組織學活檢是否可以起到提前明確診斷、優化治療方案仍有待進一步驗證。