患者男性，21歲。2009年1月發現頸前大小約為2 cm×2 cm腫物，2010年6月就診于當地醫院，行細針穿刺抽吸后腫物消失。2011年1月腫物復發，生長迅速，檢查較前明顯增大。2011年3月14日就診于大連大學附屬中山醫院，可觸及頦下大小6.0 cm×4.0 cm腫物，質硬、表面光滑、界清，隨吞咽上下活動。彩超示：甲狀腺位置、大小、形態正常；頦下頸部以囊性為主的混合性回聲團塊（圖1）。增強CT舌骨水平頸部多房性囊實性占位，平均CT值為22～55 HU，與舌骨界限不清（圖2）。
圖1 患者B超
圖2 患者術前CT
2011年3月17日全麻下行甲狀舌管囊腫Sistrunk法手術切除，即切除囊腫，舌骨中部，并追蹤切除與囊腫相連的條索狀組織。術中冰凍示：甲狀舌管癌（thyroglossal duct carcinoma，TDCa），遂于腫物外1.5 cm周圍正常組織并聯合舌骨體一并切除，未行甲狀腺切除和頸部淋巴結清掃。術后病理示：TDCa，切緣無腫瘤。免疫組織化學示：TTF1（+）、CK19（+）、Tg（+）、S-100（+）、SMA（-）（圖3）。術后行甲狀腺CT，同位素掃描等檢查，排除甲狀腺存在原發腫瘤可能性，術后嚴密觀察6年無復發，無頸部淋巴結及遠處轉移。
圖3 腫瘤細胞組織學特點及免疫標記物的表達。A. H&E（×100）；B. TTF1（+）；C. CK19 （+）；D. Tg（+）；E. S-100 （+）；F. SMA（-）
小結
TDCa是極為罕見的惡性腫瘤，組織病理分型中最常見者為乳頭狀癌，約占80%以上，組織來源方面臨床上均認為TDCa起源于甲狀舌管內殘余的甲狀腺組織。臨床表現類似于甲狀舌管囊腫（thyroglossal duct cyst，TDC），難以鑒別，多數術后才能確診。細針穿刺吸取物中，常發現大而不典型的鱗狀細胞和（或）砂粒體。CT常見為呈多囊性實性結節，還可出現鈣化、囊壁增厚、多房性結節。彩超示為不規則混合性團塊，以囊性回聲為主，內見多個分隔，實性部分可見強斑，內部血流信號明顯。Joseph等提出診斷標準：TDCa或TDC中找到癌細胞，同時囊壁或管壁上可見正常的甲狀腺濾泡和扁平上皮，甲狀腺未發現異常。
鑒別診斷為：1）皮樣囊腫：常在頦下，位于口底肌群間，囊壁厚，表面光滑，囊腔內含半固體狀皮脂性分泌物，不隨吞咽或伸舌動作移動，穿刺可抽出乳白色豆腐渣分泌物；2）TDC：先天性疾病，頸前正中線上的囊性腫物，多見舌骨上下區，穿刺黏液性液體，多隨吞咽或伸舌動作移動；3）甲狀腺錐體葉乳頭狀癌：位于甲狀腺峽部上方或左右葉上方，較TDCa或TDC位置低，查體與甲狀腺無關，隨吞咽上下移動，99mTc 掃描發現腫物位于甲狀腺錐體葉。術中見腫物與氣管和錐體葉相連；4）此外，還應與舌下腺囊腫頜外型、血管瘤、鰓裂囊腫、囊性水瘤以及甲狀腺乳頭狀癌囊性變相鑒別診斷。治療和預后：常以手術治療為主。
在無侵犯包膜或無淋巴結轉移，甲狀腺形態和功能正常，無頸部、肝肺等器官轉移情況下，應用Sistrunk法切除原發病灶，是目前公認的首選治療方法。因TDCa是低度惡性腫瘤，區域淋巴結轉移率僅為8%，一般不行預防性頸淋巴清掃，即使淋巴結轉移，也僅行改良淋巴結清掃術或單純摘除淋巴組織。當TDCa較大且侵犯包膜，且甲狀腺異常，是否行甲狀腺手術，爭議較為廣泛。TDCa預后較好，區域淋巴結轉移率低，術后復發及肝肺等遠處轉移極其罕見，但是因TDCa病例罕見，收集和報道資料較少，且隨訪年限有限，遠期療效仍需長期觀察。本例報道病例術后隨訪6年余，未見腫瘤復發、轉移征象。