近日，一項發表于《美國人類遺傳學雜志》的國際研究發現，X染色體上的50多個基因產生突變可能導致精子生成不良。
近一半精子數低或為零的男性不問題仍未有醫學解釋。在過去幾年中，研究僅確定了可能與精子產生問題有關的3個X染色體基因。
但是意大利佛羅倫薩大學的Csilla Krausz想知道是否還有其他X染色體基因導致了上述問題。
Krausz和同事對每毫升精液樣本中精子數低于10000的2354名男性進行了基因分析，并將結果與另外209名精子數高達每毫升2億的正常男性的分析結果進行了比較。上述參與者來自歐洲各地，年齡、種族各異，其中精子數量低或缺失的參與者在該研究前未發現造成該問題的原因。
經過對比分析，研究人員在不育男性的X染色體上發現了包括此前研究確定的3個突變基因在內的數百個突變基因，并進一步研究篩選出了21個他們認為的導致精子產生不良的罪魁禍首。這些基因產生的大多數突變對男性睪丸細胞分裂形成精子產生了影響。研究人員在不育男性以及一些不育雄性蒼蠅和小鼠中均發現了這些突變。
此外，研究團隊還確定了另外34個可能與男性不育有關的X染色體基因突變，有待進一步研究。
Krausz說，因為男性從他們母親那里繼承了一條X染色體、父親那里繼承了一條Y染色體，這意味著與精子產生有關的不育可能會通過母親遺傳給兒子。但她補充道，突變也可能是在卵子或胚胎發育過程中自發發生的。
“人們通常認為X染色體是代表女性的染色體，因為女性有兩條X染色體。”Krausz說，“因此，最初沒有人真的認為X染色體會在男性生殖健康中摻和一腳。但我們的發現符合X染色體對男性生殖來說重要的理論。”
在大多數情況下，基因突變雖然導致精子數量減少，但在醫療方法輔助下，此類男性仍然有可能生育后代，并將突變遺傳給女兒，使其有一半的機會將突變再傳遞給她的兒子。
“有案例中，兄弟兩個其中一個不幸地獲得了突變基因，而另一位則擁有完好的X染色體。”Krausz舉例道。
隨著人們對導致不育相關突變了解的深入，醫生也許能夠通過基因檢測診斷精子數量低的原因，并提供最合適的治療方法。
相關論文信息：https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.06.007
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