本病的體征類似 Klinefelter 綜合征：皮膚細白，陰毛稀少，外陰部完全男性樣，陰莖嬌小， 9% 的患者伴有尿道下裂（ Klinefelter 綜合征則極少見）和隱睪，兩側睪丸小。約 1/3 患者乳房女性化。 15% ～ 20% 的患者外生殖器性別難辨。可有喉結、胡須、腋毛稀疏。一般無智力障礙及顯著軀干畸形。少數病例有家族史。青春期前，血漿睪丸酮和促性腺激素水平與正常男孩無差別；青春期后，前者降低而后者增高。
