現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關系。像血液分不同血型一樣，人體中正常基因也分為不同的基因型，即基因多態型。不同的基因型對環境因素的敏感性不同，敏感基因型在環境因素的作用下可引起疾病。另外，異常基因可以直接引起疾病，這種情況下發生的疾病為遺傳病。
可以說，引發疾病的根本原因有三種：
（1）基因的后天突變；
（2）正常基因與環境之間的相互作用；
（3）遺傳的基因缺陷。
絕大部分疾病，都可以在基因中發現病因。
基因通過其對蛋白質合成的指導，決定我們吸收食物，從身體中排除毒物和應對感染的效率。
第一類與遺傳有關的疾病有四千多種，通過基因由父親或母親遺傳獲得。
第二類疾病是常見病，例如心臟病、糖尿病、多種癌癥等，是多種基因和多種環境因素相互作用的結果。
基因是人類遺傳信息的化學載體，決定我們與前輩的相似和不相似之處。在基因“工作”正常的時候，我們的身體能夠發育正常，功能正常。如果一個基因不正常，甚至基因中一個非常小的片斷不正常，則可以引起發育異常、疾病，甚至死亡。