(1)因成熟紅細胞減少出現貧血，具體可表現為頭暈、乏力、心悸、面色蒼白等。
(2)因正常成熟白細胞(主要是粒細胞)減少，出現抗感染能力下降，反復出現發熱或感染征象。
(3)因成熟血小板減少，出現皮膚粘膜區自發出血傾向。如鼻粘膜、齒齦區自發性滲血；拔牙或其他創傷后傷口出血不易止；皮膚出現瘀斑、出血點等；女性患者月經出現增多、經期延長等；少數患者可出現消化道出血如黑便、便血及有眼底或顱內出血等。
(4)器官浸潤：依據受累的部位不同而表現各異，如可有肝(或脾、淋巴結)腫大；齒齦增生；胸骨壓痛；少數患者出現睪丸腫大、皮膚或皮下結節；若神經系統受累，還可表現有頭痛、嘔吐、視力改變等。