患者，女性，59歲，便頻出血伴里急后重感1個月。患者1個月前（2014年7月）無明顯誘因下出現大便次數增多，4~5次/d，伴里急后重感，大便帶血，色暗紅，量少。實驗室檢查無明顯異常。
影像學表現：復旦大學附屬腫瘤醫院（2014年8月）直腸MRI檢查可見肛管以上直腸腔內巨大軟組織腫塊，約9 cm×5 cm，邊界欠清，T1WI、T2WI呈等高混雜信號，增強后均勻強化，直腸表面基本光整，腸腔明顯狹窄，病變左側系膜內多發腫大淋巴結（圖1）。PET/CT提示直腸腫塊，氟代脫氧葡萄糖（fludeoxyglucose，FDG）攝取增高，直腸周圍轉移淋巴結可能，全身其余部位未見明顯異常攝取。
圖1 直腸惡性黑素瘤影像表現A、B：橫斷位T1WI及T2WI均可見直腸內等高信號腫塊（長箭頭所示），主要向腔內生長；C：矢狀位T2WI可見腫塊從直腸下段縱行延伸至肛門上方（長箭頭所示）；D、E：橫斷位及矢狀位T1增強可見腫塊明顯而均勻強化，未見明顯壞死，腫瘤邊界尚清晰，鄰近直腸壁增厚不明顯；F：與A、B非同一層面，DWI上可見腫塊呈明顯高信號（長箭頭所示），左側腸系膜可見多發高信號淋巴結（短箭頭所示）
影像學表現分析：本病變定位比較明確，位于直腸下端及肛管，同時PET/CT排除全身其他部位的腫瘤性病變，可確定是該部位的原發腫瘤。病變體積較大，T1WI呈等高混雜信號，由于缺乏抑脂T1WI序列的對比，以上高信號可能由脂肪、出血或其他因素引起，給診斷造成一定困難。但T2WI呈等高混雜信號，DWI呈高信號，增強后可見明顯強化，影像學表現依舊比較支持惡性腫瘤。
此部位最常見的原發腫瘤主要有直腸癌、惡性間質瘤、淋巴瘤、神經內分泌腫瘤及惡性黑素瘤。直腸癌雖然發生率最高，但本患者的影像學信號及形態與之并不符合，且直腸癌體積達此水平時，通常內部有明顯囊變壞死，或腔面有深大潰瘍，病變鄰近腸壁浸潤增厚，直腸系膜常明顯累及，臨床癥狀常表現出明顯梗阻癥狀，但本病變均未見以上特征，故可排除。惡性間質瘤的強化程度較本病變明顯且不均勻，病灶常向直腸腔外生長，內部常可見血管影及不規則壞死，與本病變差異較大。淋巴瘤或其他淋巴組織增生性病變與本病變的形態較接近，且病變體積較大時也可表現出均勻強化。
但淋巴瘤通常可見鄰近腸壁增厚，或表現為對稱性同心圓性腸壁的增厚，本病變未見以上征象；淋巴瘤常伴有腹盆腔多發的較大淋巴結受累，本病變PET/CT已排除這一征象，且大部分此類病變內部出血或脂肪成分較罕見，T1WI上出現高信號的可能性不大，因此本患者為淋巴瘤或其他淋巴組織增生性病變的可能性并不大。直腸神經內分泌腫瘤在T2WI上可有類似表現，也可呈均勻明顯的強化，如伴出血等情況T1WI信號也可增高，因此本患者不能排除神經內分泌腫瘤的可能。此外，惡性黑素瘤的可能也應考慮，該病變的典型表現為T1WI高信號，T2WI低信號，增強后強化明顯且均勻，但實際上腫瘤體積較大時T1WI及T2WI信號可不典型，壞死較少見，因此本患者為惡性色素瘤的可能性也比較大。
病理結果及診療經過：患者隨后于復旦大學附屬腫瘤醫院行腸鏡檢查，提示直腸距肛門5 cm至肛齒線見巨大不規則增生，呈黑色改變，伴壞死，考慮直腸黑色素腫瘤可能。2014年9月行根治手術，術中見腫瘤距離肛門1 cm，呈隆起形態，大小約8 cm×4 cm，浸潤至漿膜外。術后病理結果為惡性黑素瘤。免疫組織化學：A103（+），HEHMB45（+），PNL-2（+），AE1/AE3（-），KP-1（-）。腸系膜可見5枚轉移淋巴結。患者術后出院，10個月復查MRI示左側髂內血管旁淋巴結腫大，考慮轉移，遂行消融治療。2015年1月MRI示雙側髂血管旁及左側腹股溝多發腫大淋巴結，病灶較前增多，右側恥骨肌及閉孔外肌深面多發結節，考慮轉移，遂進一步行化療。4個月及7個月復查轉移灶持續增大。8個月以后失隨訪。