患者女58歲，出現膿血便2個月。外院CT平掃示直腸中段偏右側見一囊袋狀腫物向右側突出，腫物與直腸腸腔相通，腫物內密度混雜，近邊緣處見條狀鈣化影；CT增強腫物內未見明顯強化，病灶邊緣與正常腸壁強化方式相同（圖1A、B）。
圖1 A、BCT平掃直腸右側見類圓形腫物向腔外生長，腫物內見脂肪、鈣化等混雜密度影；增強腫物邊緣呈中度強化，其內混雜密度未見強化
腸鏡示全結腸通過順利，黏膜光滑，色澤正常；直腸距肛門8～12 cm處見一隆起性病變，大部分黏膜光滑，其間可見黏膜糜爛、黏液附著。病理：鏡下見黏膜腺體腺管樣增生，細胞體積增大，細胞核深染，淋巴細胞浸潤伴局部腺上皮細胞輕度非典型增生。盆腔MRI平掃（圖2A、B）：直腸距肛門約8.2 cm處見一囊袋狀病灶向直腸腸腔外偏右側突出，直徑約5.7 cm，其內信號混雜，病灶所處直腸黏膜層紊亂，連續性部分中斷，肌層顯示清晰，連續性完整。擬診為直腸憩室。
圖2 A、BMRI平掃T2WI矢狀位、T1WI軸位示腫物與直腸相通，邊界清晰，其內見長T1、短T2鈣化信號及少許短T1、長T2信號影
行手術治療，術中見囊袋狀病灶與直腸腸腔相通，腫瘤壁為直腸腸壁一部分，病灶內可見毛發、脂肪及鈣化等，腫物與子宮分界不清。行腫物切除后送檢病理。術后病理回報為直腸憩室內成熟畸胎瘤伴灶狀炎性肉芽，病灶內見頭結，大小約1.5 cm×0.6 cm（圖3A、B）。
圖3 A、B病理示淋巴組織增生，其內見頭節（HE×40）
討論
畸胎瘤屬胚芽細胞瘤，骶尾部最為好發，多為圓或卵圓形，表面光滑，壁薄質韌，腔內可見脂肪、毛發、牙齒和骨質等；囊壁上常見小丘樣隆起向腔內突出稱“頭節”，惡變可形成鱗癌。成熟畸胎瘤屬良性腫瘤，又稱皮樣囊腫，占畸胎瘤的95%以上，占生殖細胞腫瘤的85%～97%，以20～40歲居多，多為單側。未成熟畸胎瘤是惡性腫瘤，具有復發和轉移的潛能，好發于青少年，易復發，預后差。
位于直腸的成熟畸胎瘤，可能由于胚胎發育初期，部分多能性細胞異位至直腸內，增殖生長而形成畸胎瘤；或發源于骶尾前直腸系膜內，生長過程突入腸腔憩室部位的腸壁薄弱區，形成憩室內畸胎瘤。文獻曾報道過腹腔鏡切除直腸前壁畸胎瘤，且為憩室內畸胎瘤。
全面影像學檢查非常重要，CT與MRI結合能夠較好地顯示腫物的位置、形態、大小、邊緣、密度及與周圍組織的關系。成熟畸胎瘤影像表現為圓形或類圓形，其內可見特征性脂肪密度，液-脂平面、頭結節、鈣化灶、牙齒等，常常容易診斷。本例之所以首診為單純的直腸憩室，是因為腫物與直腸腸腔相通，而忽略了憩室腔內復雜成分，將其誤認為腸腔內糞石影；直腸憩室是直腸壁向外凸出形成袋狀，可以是單個，但更多是一連串由腸腔向外的囊狀突出，是直腸壁的先天或后天腸壁薄弱，憩室含有腸壁各層，直腸憩室極為罕見，而憩室內畸胎瘤則更為罕見，術前要做出正確診斷也是相當困難。