診斷主要依據臨床特征及血液學特征。 血容量增加可多達120-240毫升/公斤(正常為65-90毫升/公斤)， 紅細胞壓積>50%， 血沉降顯著減慢， 紅細胞大多在700萬-1000萬/ 立方毫米， 血紅蛋白可達18—24克/分升以上，常伴有白細胞(1-3萬/立方毫米 粒細胞核左移)，血小板(40-100萬/立方毫米)等增多， 網織紅細胞正常或偏高， 中性粒細胞、 堿性磷酸酶積分大多升高。 骨髓增生明顯活躍，粒與幼紅細胞比例下降。 鐵染色顯示，骨髓內血存鐵減少。
