發病較晚者應與著色性干皮病樣綜合征相鑒別。后者要到30~40歲才發病,表皮內DNA修復復制過程正常,但紫外線照后DNA合成較差。早期或輕癥皮損應與雀斑相鑒別,還應與Rothmund-Thomson綜合征、Petuz-Jeher綜合征及科凱恩綜合征相鑒別。