發病原因
表皮細胞中的DNA在紫外光下會受到破壞，而正常人細胞內有一些酵素可將受到破壞的DNA修復,但著色性干皮癥患者細胞內通常有一種酵素無法運行，導致皮膚喪失修復能力。
而當DNA受到破壞，基因突變可能發生。如果突變影響到一些重要的基因，有可能導致癌癥。著色性干皮癥患者體內發生基因突變的機會及頻率比常人高，患癌機會亦較高。
診斷要點
1、幼年發病，常有家族發病史。
2、面部等暴露部位出現紅斑、褐色斑點及斑片，伴毛細血管擴張，間有色素脫失斑和萎縮或疤痕，皮膚干燥。數年內發生基底細胞癌、鱗癌及惡性黑素瘤。
3、皮膚和眼對日光敏感。
4、病情隨年齡逐漸加重，多數患者于20歲前因惡性腫瘤而死亡。
5、組織病理 晚期出現表皮非典型性增生、日光角化及鱗癌和基底細胞癌等惡性腫瘤。