表皮細胞中的DNA在紫外光下會受到破壞,而正常人細胞內有一些酵素可將受到破壞的DNA修復,但著色性干皮癥患者細胞內通常有一種酵素無法運行,導致皮膚喪失修復能力。
而當DNA受到破壞,基因突變可能發生。如果突變影響到一些重要的基因,有可能導致癌癥。著色性干皮癥患者體內發生基因突變的機會及頻率比常人高,患癌機會亦較高。