一些常見的著色性干皮癥病征︰
短時間暴露于陽光下即嚴重曬傷并持續幾個星期
幼兒時期會出現雀斑
皮膚有黑色斑點
皮膚過度干燥
眼睛對陽光敏感，容易受刺激、充血
于極微的陽光下出水泡或雀斑
皮膚、嘴唇、舌頭等過早老化
15%～20%患者會出現神經系統損害
患者平均壽命不到20歲
