短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的臨床表現

　　臨床分為新生兒發病類型和中年發病類型SCADD：

　　(1)新生兒型SCADD臨床表現為發育遲滯,生長緩慢,癇性發作,肌張力低下,肌無力,急性代謝性酸中毒。全身SCAD酶廣泛缺乏。測定成纖維細胞SCAD酶活性明顯降低,可診斷該病。

　　(2)中年發病型SCADD表現為慢性脂質沉積性肌病伴眼外肌麻痹,SCAD酶缺乏局限于骨骼肌。