短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的病因學介紹

　　脂肪酸β-氧化的過程是在粒線體中進行。脂肪酸是一種很長的碳鏈，氧化時以兩個碳為一個單位逐漸減短。每一次縮短都要經過四個步驟：由酰基輔酶A變成烯酰輔酶A、羥脂酰輔酶A、酮脂酰輔酶A最后再回到酰基輔酶A。但是代謝不同長度的脂肪酸有時需要不同的酶，使得參與的酶種類增加，所引起之疾病也更為復雜。

　　短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥由負責代謝短鏈脂肪酸的酶發生缺損所導致，因其臨床表現無特異性，而增加診斷上的困難。