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  • 發布時間:2023-02-14 13:43 原文鏈接: 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的簡介

      短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥(Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD)是一種常染色體隱性遺傳病,由于短鏈酰基輔酶A脫氫酶的缺乏造成短鏈脂肪的代謝障礙。

      短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥為位于第12對長臂(12q24.31)染色體上之編碼短鏈酰基輔酶A基因突變導致的常染色體隱性遺傳疾病,父母雙方為無臨床癥狀的基因攜帶者。

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