研究人員發現許多不同的精神疾病具有相同的遺傳結構

　　在一項新的研究中，來自美國麻省總醫院（MGH）和精神病基因組學聯盟（Psychiatric Genomics Consortium）的研究人員發現許多不同的精神疾病具有相同的遺傳結構。在給定的年份中，精神疾病影響超過25％的人群。在這項同類研究中規模最大的研究中，他們鑒定出100多種會影響一種以上精神疾病風險的基因變異。相關研究結果近期發表在Cell期刊上，論文標題為“Genomic Relationships, Novel Loci, and Pleiotropic Mechanisms across Eight Psychiatric Disorders”。

圖片來自Cell, 2019, doi:10.1016/j.cell.2019.11.020。

　　基因由DNA片段組成； DNA序列的改變會產生基因變異，從而可以增加或降低疾病風險。人們已經鑒定出許多影響特定精神疾病風險的個體基因變異。但是，基因通常具有多效性，這意味著它們在體內會產生多種作用。

　　論文通訊作者、麻省總醫院精神病與神經發育遺傳學部門主任Jordan W. Smoller博士說，鑒定出影響一種以上精神疾病風險的基因變異是改善診斷和治療這些疾病的重要一步。“理解特定的基因變異如何導致一系列疾病，可能告訴我們有關這些疾病具有相同生物學特性的程度。”

　　為了鑒定出這些多效性的基因變異，這些研究人員使用了一種稱為全基因組關聯的技術來分析來自494162名健康對照者和232964名經診斷患有八種常見精神疾病中至少一種的患者的遺傳數據。這種分析鑒定出109種影響一種以上精神疾病風險的基因變異。

　　某些疾病具有許多共同的基因變異，這使得這些研究人員可以將這些精神疾病分成三組遺傳相關的疾病：以強迫行為為特征的障礙（神經性厭食癥、強迫癥以及程度較輕的圖雷特綜合征）；情緒和精神障礙（躁郁癥、重度抑郁癥和精神分裂癥）；早期發作的神經發育障礙（自閉癥譜系障礙、多動癥和圖雷特綜合征）。這些研究人員還發現有證據表明與多種精神疾病相關的基因從妊娠中期開始增加表達，并且似乎在大腦發育中起重要作用。

　　論文第一作者、麻省總醫院基因組醫學中心計算遺傳學家Phil H. Lee博士說，了解哪些基因變異增加罹患多種精神疾病的幾率會提供關于導致精神疾病的生物學途徑的新線索。Lee說，“從生物學的角度了解疾病是如何相關的，可能有助于我們對精神健康狀況進行分類和診斷。”

　　此外，這項新的研究還鑒定出幾種對多種精神疾病的風險具有極其廣泛影響的基因變異，這可能經證實是預防和治療精神疾病的重要發現。Smoller說，“就這些基因可能具有廣泛作用的程度而言，它們可能是開發有益于多種疾病的新療法的潛在靶標。”