最近，來自法國的科學家對單等位基因體內表達機制進行了研究，發現一些隨機單等位基因表達在發育和常染色體顯性失調癥中發揮著重要的作用。相關研究成果發表在2014年2月的《Developmental Cell》雜志上。
與嗅覺受體和免疫球蛋白基因座相關的X染色體失活（X chromosome inactivation，XCI）或等位排斥都是典型的隨機單等位基因表達（random monoallelic expression，RME）現象。目前，人們已對許多單拷貝基因的隨機單等位基因表達進行了研究，但是隨機單等位基因體內表達機制尚不清楚。因此，研究人員鑒定了來源于胚胎干細胞的克隆神經祖細胞系中的數百個隨機單等位基因表達情況。結果發現，單等位基因表達也發生在體內，尤其是缺少DNA序列多態性的部位。
一般來說，隨機單等位基因表達發生在分化時期，這樣情況一旦發生，單等位基因模式就是高度穩定的。研究證實，一些隨機單等位基因表達在發育和常染色體顯性失調癥中發揮著重要的作用。該項目負責人之一，現任職安諾優達基因科技（北京）有限公司首席科技官的陳重建博士表示："這些基因的隨機單等位表達可對其控制的發育周期進行微調，并且在基因突變情況下，隨機單等位基因表達可對部分細胞中發生的功能缺失進行微調，這也將有助于對相關疾病的研究。"
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