研究發現影響人類大腦容量新基因

　　神經系統是人類區別于其他物種最顯著的特征之一。相對于非人靈長類物種，人類的大腦高度發達，主要體現在腦容量的變化。如人類的大腦容量是獼猴腦容量的20.6倍，長臂猿的14.4倍，黑猩猩的4.3倍。最近，中科院昆明動物所的科技人員發現了影響人類大腦容量的新基因。

　　近年來，核磁共振(MRI)腦影像學研究表明，腦容量具有很高的遺傳力，并且與智商和記憶等認知能力高度相關。另外，腦容量在多種精神疾病(如精神分裂癥)患者中均發生了明顯病變，因此了解腦容量的遺傳基礎對于人類研究精神疾病的發病機制以及神經發生的分子機制都具有重要的意義。然而，即便有如此高的遺傳力，截止到目前為止，僅僅只有少數幾個基因被發現與腦容量相關。

　　為了尋找可能影響腦容量變化的基因，中科院昆明動物研究所宿兵研究員的實驗室的科研人員選取了50個精神分裂癥易感基因，并在中國漢族人群中分析了它們與腦容量變異的關系，最終發現位于5號染色體長臂23.2-33.1區域的序列變異位點(rs31480等)與腦容量強烈相關。隨后，通過國際合作，他們在歐洲人群中也重復了這一結果。

　　進一步的體外功能實驗證明，序列變異位點rs31480位于白介素-3(IL3)基因啟動子區，并能夠影響轉錄因子Sp1的結合能力，從而上調白介素-3基因的表達。對小鼠體內的分析發現，白介素-3及其受體主要在發育中的小鼠的神經前體細胞中表達，并且白介素-3能夠促進神經前體細胞的增殖和存活能力。這些結果揭示了白介素3除了在免疫系統中的已知功能之外，還參與中樞神經系統的發育從而影響腦容量。

　　該研究成果近日發表在PLoS One(公共科學圖書館―綜合)雜志上。