NFⅠ基因組跨度350Kb，cDNA長11Kb，含56個外顯子，編碼2818個氨基酸，組成327kD的神經纖維素蛋白(neurofibromin)，分布在神經元；NFⅡ的致病基因為merlin(或稱schawannomin)。這兩個基因的產物是腫瘤抑制因子，當NEⅠ基因出現易位、缺失、重排或點突變，或NFⅡ基因缺失突變后，導致來源于神經嵴的細胞成分如施萬細胞、黑色素細胞、神經內膜的成纖維細胞以及皮膚和神經的細胞在多個部位過度增殖，黑色素細胞功能異常而致病。
