X射線檢查
廣泛性骨質疏松影響股骨、肱骨、腓骨等。表現為海綿樣多孔透明區改變、蟲蝕樣骨質破壞、骨干擴寬或在股骨下端可見擴寬的“三角燒瓶樣”畸形；骨皮質變薄，并有化骨核愈合較晚等發育障礙現象。
腦電圖檢查
腦電圖檢查可早發現神經系統浸潤。
B超檢查
B超檢查可提示肝脾腫大。
