神經系統先天性疾病中的先天性畸形是胚胎發育期受到上述某些外因或內因的作用引起的發育上異常在理論上應該與后天性損傷引起的發育失常有別，但對嬰兒的作用和在診斷上，這些先天性因素有時不易和后天原因(如分娩時引起的腦產傷、窒息，新生兒期的代謝紊亂等)截然分開。有先天性缺陷的病嬰比正常嬰兒更易受到產期和產后期環境因素的影響，例如腦性癱瘓、膽紅素腦病，其發病機制可能是復雜的。
神經系統先天性疾病常見致畸因素包括：
1.感染母體受到病毒(風疹病毒常見)細菌螺旋體和原蟲等感染，病原體透過胎盤侵犯胎兒引起胚胎先天性感染或畸形，如先天性心臟病腦發育異常、腦積水、白內障和先天性耳聾等。
2.藥物雄性激素、腎上腺皮質激素苯二氮類和氮芥等已確認可使胎兒致畸，抗甲狀腺藥或碘劑可引起甲狀腺功能不足，影響腦發育導致呆小癥。
3.輻射妊娠前4個月母親下腹及骨盆部接受放射治療或強γ射線輻射可引起小頭畸形和小腦眼球發育畸形。
4.孕婦患糖尿病嚴重貧血或發生一氧化碳中毒等均可導致胎兒神經系統發育畸形異位胎盤可導致胎兒營養障礙羊水過多使子宮內壓力過高引起胎兒窘迫和缺氧；妊娠期孕婦心境抑郁、焦慮恐懼緊張及酗酒吸煙等均影響胎兒發育。