科學家發現50個腎癌相關新基因區

科技日報訊 （記者劉霞）在對癌癥遺傳易感性開展的一項新研究中，由美國國立衛生研究院下屬國家癌癥研究所科學家領導的一個國際研究小組，確定了50個與腎癌發病風險相關的新區域。這一成果有助推進對癌癥分子基礎的理解，為高危人群的篩查工作提供信息，并確定新的藥物靶點。相關論文發表于最新一期《自然·遺傳學》雜志。

此前，科學家已經對歐洲血統人士進行了全基因組關聯研究（GWAS），確定了其基因組中與腎癌風險相關的13個區域，但這些研究參與人群缺乏多樣化。

為確定更多區域，科學家們對來自更多不同遺傳祖先的參與者進行了GWAS，其中包括29020名腎癌患者和835670名非腎癌患者，確定了50個與腎癌發展風險相關的新區域。

研究結果顯示，在新發現的遺傳變異中，有幾種與發展為乳頭狀腎細胞癌的風險有關，這種癌癥是腎細胞癌第二常見的亞型。VHL基因中另一個變體在非洲血統個體中很常見，可能將發展為透明細胞腎細胞癌（最常見腎癌類型）的風險提高三倍。

最后，科學家們利用研究數據制定了一份衡量個體罹患腎癌總體風險的指標體系。這個名為多基因風險評分的方法結合了既定風險因素，包括高血壓、吸煙和高體重指數等，能幫助醫生在腎癌早期發現該疾病。