科學家在史前遺骸中發現古人類遺傳病

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德國科學家在距今約5500年的史前遺骸中發現了古代染色體病病例，其中包括六例唐氏綜合征和一例愛德華茲綜合征，這些發現或是首次在歷史上或史前的遺骸中發現愛德華茲綜合征。相關研究近日發表于《自然—通訊》。

染色體三體癥患者的細胞中會攜帶某條染色體的三個拷貝，而非正常的兩個。第21號染色體或第18號染色體三體分別會導致唐氏綜合征和愛德華茲綜合征。目前古代個體中僅有幾例唐氏綜合征病例有記載可循，這很大程度上是因為在沒有現代技術分析古DNA樣本的情況下，很難鑒別遺傳疾病。某些古代社會如何受遺傳疾病影響，又如何應對遺傳疾病，至今仍不為人知。

馬普學會進化人類學研究所的Adam Rohrlach和同事篩查了來自古人類遺骸的近10000個基因組以尋找染色體三體異常，從中鑒別出六例唐氏綜合征和一例愛德華茲綜合征。這些個體大部分在出生前或出生后不久便夭折了，他們分別來自新石器時代的愛爾蘭（公元前約3500年）、青銅時代的保加利亞（公元前約2700年）和希臘（公元前約1300年）、鐵器時代的西班牙（公元前約600年），或中世紀后的芬蘭（約公元1720年）。有些病例特別古老，有兩例來自青銅時代（公元前約2700年），一例來自石器時代（公元前約3500年）。

研究者指出，似乎所有個體死后都經歷了不同的儀式，表明他們作為社區成員受到了認可，在少數情況下甚至有個體獲得了優越的葬禮或精心制作的墓葬用品。例如，鐵器時代早期埋葬于西班牙納瓦拉的個體，隨葬物品有銅環和一個地中海貝殼，并且被三只綿羊和/或山羊的遺骸圍繞。

這些研究發現提供了新的視角，有助于了解過去的社區是如何認識這些病癥的。

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個體CRU001的殘骸。圖片：來納瓦拉政府和J.L.Larrion

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納瓦拉Las Eretas鐵器時代早期定居點重建圖。圖片來自：Inaki Dieguez，Javier Armendariz

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