科學家開發新型無創產前基因檢測技術

　　貝勒醫學院、德雷克賽爾大學醫學院、德克薩斯兒童醫院以及RareCyte公司的研究人員近日在《Prenatal Diagnosis》雜志表明，基于母體血液中罕見胎兒細胞的無創產前基因檢測是可行的，他們估計，這種方法將在未來1至2年內向公眾開放。

　　本文資深作者Arthur Beaudet博士說，“孕婦循環血液中的罕見胎兒細胞首次被報道大概在40年前，從那時起人們就一直希望能夠將這些細胞用于產前診斷。多年來，技術發展的方向發生了變化，人們將焦點放在了細胞的DNA分析，以獲得更多的胎兒遺傳信息。隨著稀有細胞鑒定技術以及單細胞檢索技術的問世，利用孕婦血液中的罕見細胞進行產前診斷成為了可能。”

　　盡管其他的無創產前基因檢測技術目前已被廣泛使用，如胎兒游離DNA檢測，但這些方法存在一定的局限性，例如胎兒游離DNA檢測無法可靠地檢測到胎兒基因組中的微小變化，尤其是一些導致嚴重疾病或發育障礙的基因缺失。Beaudet博士預測，如果這種新的產前診斷方法能夠成為當前以及未來的常規技術，那么它將給產前診斷帶來一場變革，能夠提供一些與羊膜穿刺和絨毛膜取樣結果相類似的信息。

　　Beaudet博士說，“我們的目標是確定能否在母體血液中收集到足夠數量的滋養細胞，以用于進一步的遺傳分析。”滋養細胞來自胎盤，包含了胎兒的所有遺傳物質。

　　然而，實現該目標面臨著障礙，因為母體血液中只含有極少數的胎兒細胞，且這些細胞非常脆弱。兩勺血（20至30毫升）大概含有數百億的母體紅細胞和數百億的母體白細胞，但只含有20至40個胎兒細胞。

　　Beaudet博士說，“我們往往能夠獲取3至10個左右的胎兒細胞，并能夠對這些細胞進行多種分析，包括下一代測序。目前我們的研究小組在每周的研究中只能獲取5-10個樣本，但我們正努力研究如何獲取更多的樣本，使該技術能夠得到更廣泛的應用，或者說能夠作為一個常規的臨床技術。在研究過程中，仍有5%的試驗無法獲取任何的胎兒細胞，但在第二份血液樣本中就能成功獲取胎兒細胞樣本。”

　　對于那些從母體血液樣本中獲取的每個胎兒細胞，研究人員都進行了全基因組分析。他們不僅能夠檢測到21三體，還能檢測到更小的基因變化，如500至600萬個堿基對的缺失。Beaudet博士說，“我們只是觀察了那些導致毀滅性障礙的基因變化”。

　　目前該方法只是關注基因異常（大約在200至300個堿基對左右），但將來這種方法會擴展至整個基因組或多胎細胞基因組的測序。Beaudet博士說，“大約有500種不同的基因影響著重度智力障礙，如果這些基因發生一個新的有害突變，那么所造成的傷害程度要增加3至5倍。這種方法不是用于檢測智商、頭發顏色、高血壓或動脈硬化風險，而是用于檢測導致毀滅性殘障的基因變化。”