科學家闡明先天性心臟病和成人腎上腺癌之間的密切關聯

　　近日，一項刊登在國際著名雜志New England Journal of Medicine上的研究報告中，來自德克薩斯大學健康科學中心的科學家通過研究發現了一種新型遺傳突變或能幫助解釋為何嚴重先天性心臟病的成年人（這些個體血氧水平較低）患腎上腺癌的風險會明顯升高。

圖片來源：endocrinologyadvisor.com

　　文章中，研究人員重點對出生時患有紫紺型先天性心臟病，隨后患上腎上腺癌或相關的腫瘤（副神經節瘤或嗜鉻細胞瘤）的個體進行研究，對這些個體進行詳細的遺傳性分析后，研究者發現，這些患者機體中調節缺氧相關通路（EPAS1）的基因HIF2A發生了突變，當患者血液中氧氣水平較低時就會出現身材紫紺(Cyanotic)，而相比未患嚴重心臟疾病的患者而言，紫紺型心臟病患者患腎上腺癌的風險是前者的6倍，但目前研究人員并不清楚其中所涉及的分子機制。

　　一種放大效應

　　研究者Dahia教授表示，我們推測，在紫紺型心臟病患者機體中，較低的血氧水平或會直接導致嗜鉻細胞瘤的發生，而遺傳突變或許就是一種主要原因，其能解釋為何腫瘤更易于在這些患者機體中出現；值得注意的是，這種突變能夠開啟促進機體對低氧產生反應的主要基因，從而進一步放大這種效應。研究者指出，本文研究發現對于理解機體如何適應缺氧狀態，以及腫瘤如何發生非常重要。

　　完美風暴

　　研究者Dahia說道，我們發現這種突變并不是遺傳的，而是后天獲得的，患者的心臟病或會產生一種特殊環境，從而使得這種突變出現的可能性增加；后期我們還需要進行更為深入的研究來理解其中所涉及的機制；重要的是，如今已經存在有臨床級別的HIF2A抑制劑，而且臨床醫生在臨床早期階段也使用這種抑制劑用來治療包括嗜鉻細胞瘤在內的多種疾病，盡管如此，本文研究發現對于后期研究人員開發新型療法來改善患者的壽命提供了新的線索和思路。