病因
1.原發性空鞍
本病的發生原因尚未充分明確，可能與以下因素有關：
（1）先天性鞍隔發育缺陷
在鞍隔發育缺陷的基礎上腦脊液向鞍內的搏動性壓力增加，在此種壓力的持續作用下，使蛛網膜擠入鞍窩。但鞍隔發育缺陷并非造成空泡蝶鞍的惟一因素。
（2）腫大的垂體縮小后發生空鞍
例如，婦女妊娠期垂體常增大2～3倍可能使鞍隔孔及垂體窩撐大，分娩后（尤其是多次妊娠者）垂體復原而縮小遂可造成空鞍。原發性甲狀腺機能減退癥因負反饋抑制解除可使垂體增大，經甲狀腺激素替代治療后，因負反饋抑制使垂體縮小，也可能引起空鞍。據文獻報道，因此類情況引起者并不多見。
（3）顱內壓增高
肥胖綜合征、慢性充血性心力衰竭、良性顱內高壓癥（又稱假性腦瘤）、高血壓腦積水以及其他顱內疾病，可引起腦脊液壓力增高并可使第三腦室擴大，壓迫蛛網膜下腔，尤其在鞍隔缺損及鞍孔擴大的基礎上，更易促使蛛網膜下腔擠入鞍窩。
（4）鞍區蛛網膜黏連及鞍上蛛網膜囊腫
此類蛛網膜病變可使腦脊液局部引流不暢，即使正常的腦脊液壓力也可因持續沖擊鞍隔使之下陷變薄進而缺損開放至一定程度后，蛛網膜下腔及第三腦室的前下部即可疝入鞍窩。
（5）下丘腦-垂體疾病
以往認為，少見有垂體供血不足及自身免疫性垂體機能不全等引起垂體萎縮的病變可發生空鞍綜合征，但注意到在青少年中因下丘腦-垂體疾病而發生空鞍者卻并不少見。
（6）其他
文獻中尚報道有黏多糖貯積病、女子男性化性腺發育不全腎小管性酸中毒、某些染色體異常癥、尖頭-多指（趾）畸形（Carpenter綜合征）等偶爾可與空鞍并存但其因果關系尚不清楚。卡爾曼綜合征（Kallmann綜合征）偶可并發空鞍綜合征，可能由于本病常有顱腦中線融合缺陷，鞍隔發育不良可能是發生空鞍的病理基礎。
2.繼發性空鞍
繼發性空鞍一般指鞍內腫瘤經手術或放射治療后引起者，尤其是伴有顱內壓增高時，不論是否伴有腦積水都可引起繼發性空鞍綜合征。此外，鞍內腫瘤，尤其是垂體巨腺瘤變性壞死。使鞍內形成空隙，并因該區炎癥引起鞍旁局部黏連而牽引蛛網膜下腔。鞍內腫瘤囊性變或鞍內囊腫向上擴展，破壞鞍隔與蛛網膜下腔相通，也可引起空鞍。
臨床表現
女性病人多見，占80%～90%。經產婦常見。發病年齡平均為40歲左右，兒童罕見。
1.頭痛
1/3病人因頭痛前來求治，故其發生率高于垂體腺瘤病人。頭痛大多位于額眶部，無定時，可能是由于硬腦膜被牽扯所致。不伴有惡心嘔吐。
2.肥胖
常見，尤其是女性。通常伴糖耐量下降。肥胖可能與經產、飲食因素以及更年期有關。
3.視力障礙
可有視野缺損、視盤水腫、視神經萎縮。
4.其他癥狀
高血壓、腦脊液鼻漏、良性顱內高壓。其他少見癥狀有癲癇、意識障礙等。
5.內分泌功能
垂體被蛛網膜囊腫擠向后緊貼在鞍背壁上，但臨床上大多數病人無垂體功能障礙的表現，僅少數病人有垂體功能亢進如閉經-泌乳、高催乳素血癥、肢端肥大癥或腺垂體功能減退的癥狀。